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男性不育的遗传因素有哪些?

染色体异常和基因突变等遗传因素导致的精子发生障碍占30%以上,其中Y染色体微缺失是导致男性不育的第二大遗传因素,发生率仅次于克氏综合症,占严重男性不育的10%。

Y染色体微缺失的模式有哪些?

根据十多年临床数据分析,欧洲男科学协会/欧洲分子遗传实验质控网(EAA/EMQA)专家总结下列微缺失模式与临床相关的,并已在少精子症或无精子症男性中找到: AZFa、AZFb、AZFbc、AZFc,不存在AZFd区缺失。

什么情况下需要检测Y染色体微缺失?

1)当精子数目异常时,如少精症(15×106/ml )或严重少精子症患者(精子数目少于5×106/ml );2)男性不育症患者选择单精子卵胞浆注射(ICSI);3)无精子症患者进行睾丸活检术前; 4)男性不育伴隐睾和精索静脉曲张的患者手术前

STS检测位点是不是越多越好?

不是,EAA/EMQN的13版指南,针对缺失区域的检测,6位点检测(每个检测区域含2个STS,AZFa:sY84,sY86, AZFb:sY127,sY134,AZFc:sY254,sY255)是最佳选择:为了保证检测结果的准确性,每个区域2个STS位点检测更为合理。设置过多的检测位点不增加检出率,反而,增加了劳动强度,增加了检测位点遇到SNP的概率,增加反应重数,加剧了反应体系资源竞争,不利于多态性标本扩增,增加了检测结果解释的复杂性。

2、 Y染色体微缺失产品检测所用的样本是什么?是否可以用精液?是否可以用其它厂家的DNA抽提试剂盒?

Y染色体微缺失使用静脉全血作为样本,不能使用精液作为样本,也为样本本身可能为无精或少精,有可能没有办法提取出基因组DNA。建议使用配套提供的DNA纯化试剂盒,如确需使用其它厂家试剂盒请联系技术支持。

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